Archivo | 20 junio, 2016

Anemia de Fanconi. Cómo evitar transmitirla

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La Anemia de Fanconi (AF) es una grave enfermedad que fue descubierta en el año 1927 por un pediatra suizo llamado Guido Fanconi. ¿Cómo afecta a la fertilidad? ¿Cómo se puede evitar?

La Anemia de Fanconi se manifiesta principalmente en niños a través de anemias y episodios infecciosos y hemorrágicos que suelen ser persistentes y severos. En 2 de cada 3 de los pacientes, los primeros signos de esta patología son malformaciones congénitas que pueden afectar al esqueleto, a la piel y a los sistemas urogenital, cardiopulmonar, gastrointestinal y nervioso central. La causa por la cual aparecen estos síntomas es la desaparición progresiva de las células sanguíneas que participan en estos procesos, los enfermos de Anemia de Fanconi poseen también una elevada predisposición al cáncer, principalmente leucemias. La fertilidad en estos pacientes se ve muy afectada en hombres, y está presenta en la mitad de las mujeres, aproximadamente.
La Anemia de Fanconi es generalmente un trastorno autosómico recesivo pero se han descrito casos con una transmisión ligada al X.

A pesar de su gravedad, la Anemia de Fanconi es muy poco conocida entre la sociedad, ya que son pocos los casos descritos en la población, por lo que está incluida en las llamadas “enfermedades raras”. En España se sospecha que existen alrededor de 100 familias afectadas.

La frecuencia de portadores aproximada es de más de uno de cada 200 individuos.

El tratamiento de elección para los pacientes con Anemia de Fanconi es el trasplante de médula ósea a partir de un donante familiar compatible. No obstante, las probabilidades de que un miembro de la familia del enfermo sea histocompatible con éste son pequeñas.

El trasplante de células de sangre de cordón umbilical, o la terapia génica, son ejemplos recientes de nuevas posibilidades que se abren en el tratamiento.

Problemas posteriores que pueden afectar a pacientes con Anemia de Fanconi:
Anomalías sexuales:
Las mujeres tienen con frecuencia retrasos de los comienzos de sus periodos menstruales, periodos irregulares y una menor fertilidad. La menopausia aparece antes, a veces en la década de los 30.
Los varones suelen tener poco desarrollados los órganos sexuales, y pueden tener menor producción de esperma y ser infértiles.

El deseo de parejas en las en las que uno de los miembros padezca AF, es además de tener hijos sanos, no transmitir la enfermedad a los descendientes. Gracias a los avances en la Medicina Reproductiva, se puede conseguir ese deseo y para ello es preciso realizar un tratamiento de Fertilización in Vitro con análisis genético de los embriones lo que se conoce como Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Es una técnica de reproducción asistida que permite estudiar las alteraciones genéticas y cromosómicas de los embriones basándose en su ADN antes de que se realice la transferencia de estos al útero materno. El objetivo es hacer una selección de los embriones que no van a padecer la enfermedad. De este modo se interrumpe la transmisión de la enfermedad a todos los descendientes. La importancia de esta técnica la comprenden perfectamente aquellas familias en las que existe algún miembro afectado de la enfermedad.

Esta técnica de laboratorio resulta de la combinación de las técnicas de Fecundación in vitro (FIV-ICSI) y las técnicas de genética molecular, realizándose en el embrión al tercer día de su desarrollo cuando los embriones presentan un estadio de entre 6 y 8 células y la prueba no compromete la supervivencia del mismo.