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SÍNDROME DE ALPORT

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Es una enfermedad rara hereditaria que causa daño renal. También ocasiona pérdida de la audición y problemas oculares.

El síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis). Es causado por una mutación en un gen para la producción de una proteína del tejido conectivo, llamada colágeno.

La herencia es dominante y generalmente está ligada al cromosoma X, aunque existen otros tipos:

  • Síndrome de Alport ligado al cromosoma X (XLAS): Este es el tipo más común. La enfermedad es más grave en hombres que en mujeres.
  • Síndrome de Alport autosómico recesivo (ARAS): La enfermedad es igual de grave en hombres y mujeres.
  • Síndrome de Alport autosómico dominante (ADAS): Este es el tipo más infrecuente. La enfermedad es igual de grave en hombres y mujeres.

Clínica:

Al principio, es asintomática pero a medida que los glomérulos resultan más dañados, se pierde la función renal y hay una acumulación de líquidos y productos de desecho en el organismo. La afección puede progresar hasta convertirse en enfermedad renal terminal (ERT) a una edad temprana, entre la adolescencia y los 40 años de edad. En este grado de enfermedad es necesario someterse a diálisis o a un trasplante de riñón.

Se presenta como:

  • Color de orina anormal
  • Hematuria ó sangre en la orina (lo cual puede empeorar por infecciones de las vías respiratorias altas o el ejercicio)
  • Dolor de costado
  • Presión arterial alta
  • Hinchazón en todo el cuerpo

Con el tiempo, el síndrome de Alport también causa pérdida de la audición. Es común que en hombres con XLAS se haya presentado al inicio de la adolescencia, mientras que en las mujeres, la pérdida de la audición no es tan común y sucede en la adultez. En el caso de ARAS, los niños y las niñas presentan pérdida de la audición durante la infancia. Con ADAS, se presenta en años posteriores de la vida.

El síndrome de Alport también causa problemas oculares, como:

  • Una forma anormal del cristalino (lenticono anterior), la cual puede causar un deterioro lento de la vista así como cataratas.
  • Erosión corneal, en la que hay una pérdida de la capa exterior de la cubierta del glóbulo ocular, lo que provoca dolor, picazón o enrojecimiento del ojo, o visión borrosa.
  • Coloración anormal de la retina, una afección denominada retinopatía punto-mancha. Esto no causa problemas para la visión, pero puede ayudar a diagnosticar el síndrome de Alport.
  • Agujero macular, en el que hay un adelgazamiento o un rompimiento de la mácula. La mácula es la parte de la retina que hace que la visión central sea nítida y más detallada. Un agujero macular provoca visión central borrosa o distorsionada.

Los objetivos del tratamiento incluyen monitorear y controlar la enfermedad y tratar los síntomas.

En el 85% de los casos de síndrome de Alport, la enfermedad presenta una herencia ligada al cromosoma X, y en un 15% autosómica recesiva. La herencia autosómica dominante es poco frecuente.
El hecho de que el síndrome de Alport sea una patología predominantemente ligada al cromosoma X, hace que las manifestaciones clínicas de la enfermedad suelan ser más severas en los hombres afectados. Sin embargo, las mujeres afectadas, ya sea con síndrome de herencia autosómico recesivo o ligado a X, también pueden presentar una afectación grave.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional es el diagnóstico de alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones, antes de su implantación en el útero, para lograr que los hijos nazcan libres de esta enfermedad. Esta técnica de reproducción asistida requiere siempre un tratamiento de Fecundación in Vitro (FIV) con Microinyección espermática (ICSI), para disponer de los embriones en el laboratorio. Gracias a esto, se podrá evitar la transmisión de enfermedades a la descendencia.

Gabinete Docente de Zygos

Este puede ser el inicio de un viaje inolvidable en tu vida

 

En Zygos, creemos que éste puede ser un “gran viaje” que comienza en la búsqueda de algo único y especial en tu vida, como es tener un hijo.

Y por el valor que tiene esa meta, queremos estar contigo a lo largo de ese camino que vas a iniciar. Sabemos que en ese viaje a Zygos y a Santiago necesitas compañía y confianza, y los profesionales de la clínica te la vamos a ofrecer para que te sientas siempre tranquila y acompañada.

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ZYGOS favorece la concepción y la formación de vida sana gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional

El Diagnóstico Genético Preimplantacional es una técnica de laboratorio, que permite detectar anomalías genéticas y cromosómicas, en embriones obtenidos  mediante fecundación in vitro, antes de ser transferidos al útero de la madre.
El D.G.P. consiste en realizar el análisis genético de una o dos células del embrión y así identificar los sanos susceptibles de ser transferidos al útero.

Está indicado en los siguientes casos:

En parejas o mujeres solas, con riesgo de transmitir alteraciones cromosómicas o enfermedades monogénicas hereditarias.

En parejas con historia clínica de abortos de repetición en el primer trimestre de embarazo.

En fallos de implantación tras varios ciclos de FIV-ICSI.

En patología seminal severa.

En mujeres de edad avanzada.

En parejas con cariotipo alterado aunque ellos no presenten anomalías.

En mujeres que hayan tenido algún hijo con malformaciones como Síndrome de Down.

Para la identificación de embriones “histocompatibles” con un hermano enfermo. “El nacimiento de este niño permitiría utilizar las “células madre” de la sangre de su cordón umbilical, para ser transplantadas a su hermano”.

 

DGP de Aneuploidias. La edad avanzada de la mujer, incrementa el riesgo de tener un hijo con alteraciones cromosómicas como el Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Edwards y otros.  Gracias al estudio de las principales Aneuploidias o del estudio de los 23 pares de cromosomas se detecta si existe alteración en el número de cromosomas del embrión. El Diagnóstico Genético Preimplantacional hace que sea posible testar genéticamente los embriones y su selección aumenta la tasa de embarazos de niños sin alteraciones.

DGP de Translocaciones. Las translocaciones en el cariotipo pueden ocasionar un desequilibro cromosómico en los embriones, dando lugar a abortos o hijos con anomalías físicas o psicológicas.
Cuando se trata de alteraciones estructurales (robertsonianas y recíprocas), es posible diferenciar, en determinados casos, los embriones equilibrados ó normales de los desequilibrados.

DGP de Enfermedades Monogénicas. Existen más de 3.000 enfermedades hereditarias monogénicas que podrían ser identificadas mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional. Ofrece la posibilidad de identificar los embriones con alteraciones genéticas, causantes de dichas enfermedades, antes de su transferencia al útero. Hay una gran diversidad de enfermedades monogénicas: síndrome de marfan, atrofia muscular espinal, C- Corea de Huntington, H – Hemofilia A, síndrome del X frágil, poliquistosis renal, anemia de células falciformes…biopsia blastomera

PRESERVACIÓN DE LA FERTILIDAD DE LA MUJER

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En la sociedad actual hay un retraso voluntario de la maternidad debido a la incorporación de la mujer al mundo laboral y a la crisis económica. Como consecuencia de esto, muchas mujeres sufren, a la larga, problemas de fertilidad.

A medida que aumenta la edad de la mujer, biológicamente disminuye la posibilidad de embarazo y se incrementa la tasa de abortos o hijos con anomalías cromosómicas.

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