Detectar el Síndrome de Down con análisis de sangre

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El test de Cribado Prenatal No Invasivo permite identificar trisomías genéticas en los pares 13 (Síndrome de Pateau), 18 (síndrome de Edwards) y 21 (Síndrome de Down) mediante un sencillo análisis de sangre.
Esta prueba es no invasiva, segura y eficaz combinando la tecnología de secuenciación de última generación (NGS) con la bioinformática más avanzada. Supone un avance con respecto a otros métodos como la amniocentesis, que entraña un riesgo de aborto. 
El método utilizado es la Secuenciación masiva de ADN libre en plasma, realizado entre las semanas 12-24 de gestación, con una alta eficacia: una tasa de detección superior al 99% para el cribado de la trisomía 21.

Ventajas de esta prueba:
No invasiva. La muestra objeto de estudio se obtiene a través de sólo 20 ml de sangre periférica materna, evitando de esta manera riesgos inherentes a las técnicas invasivas como las infecciones intrauterinas y abortos espontáneos.
Alta sensibilidad. Tecnología clínicamente validada y avalada por publicaciones científicas. Sensibilidad del 100% y especificidad del 99,96% para el cribado del Síndrome de Down.
Detección precoz. Cribado genético a partir del primer trimestre del embarazo. Permite una detección precoz de las trisomías mencionadas y facilita la decisión clínica.

Cómo funciona
Estudia el ADN fetal libre presente en sangre materna. Este ADN procedente de las células fetales, se aísla e identifica.
Una vez aislado el ADN, se procede a un análisis de secuenciación masiva múltiple.
Se determina a qué cromosoma pertenece cada secuencia y se calcula el porcentaje de secuencias únicas mapeadas en cada cromosoma. Estos datos se cruzan con bases de datos de referencia de la población general mediante estudios bioinformáticos que incluyen controles y análisis de múltiples parámetros bioestadísticos. Es decir, un índice de 1 en 30, significa que 1 de cada 30 mujeres con ese mismo resultado tiene un bebé con el síndrome y 29 no. Un índice de 1 en 4,000, significa que 1 de cada 4,000 mujeres con ese resultado tiene un bebé con síndrome de Down y 3,999 no. Cuanto más alto sea el segundo número, más pequeño será el riesgo.
Finalmente, podemos asignar una estimación del riesgo fetal de padecer las trisomías de los cromosomas 13, 18 ó 21 con una alta sensibilidad y especificidad.

¿Cuándo deberías de hacerte esta prueba?
Si te realizaste un estudio previo que indicó que tu bebé tiene un alto riesgo de sufrir síndrome de Down
Si tuviste un embarazo de un bebé con Síndrome de Down.
Tu edad: Cuanta más edad, mayor riesgo de Síndrome de Down. Por ejemplo, a los 25 años la posibilidad de tener un bebé con síndrome de Down, es 1 entre 1.200 mientras que a los 40 es de 1 entre 100.
Si estás en alguno de estos casos, consúltanos. Zygos es el centro gallego de referencia en reproducción asistida y especialista en Test de Cribado Prenatal no Invasivo.

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