Enfermedades Raras

                                                                                                                  

¿Qué son las enfermedades raras?
Enfermedades Raras = Rare Diseases
Estas enfermedades de origen genético son discapacitantes, considerándose dentro del grupo de las denominadas “Enfermedades Raras”.La Unión Europea las define como aquellas con peligro de muerte ó invalidez crónica.
Prevalencia: 5/10.000 habitantes.
29 millones de afectados en la UE y 3 millones en España.
No tienen tratamiento curativo, por lo que las manifestaciones clínicas causan un enorme sufrimiento físico y psíquico a los enfermos y a los familiares. Tras cada historia clínica, se oculta un peregrinaje interminable de consultas buscando una respuesta. Además de constituir un importante problema de salud, ya representan la 3ª parte de los ingresos hospitalarios y el 35% de la mortalidad infantil.Hay dos características ligadas a estas enfermedades: la Discapacidad y la Mortalidad.

¿Cuál es el papel de la Reproducción Asistida ante las enfermedades raras?

La selección genética de embriones sanos puede evitar la transmisión de enfermedades mediante el llamado Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Se trata de una técnica innovadora, que se aplica en la Reproducción Asistida; el DGP permite detectar anomalías genéticas en los embriones antes de ser transferidos al útero de la mujer. Para la realización de dicha técnica, es necesario que la pareja se someta a un ciclo de Fecundación In Vitro (FIV). El DGP está altamente indicado en aquellas parejas portadoras de enfermedades genéticas hereditarias. Esta técnica puede ayudar a prevenir la herencia de dichas enfermedades y está también indicada en parejas o mujeres solas con abortos de repetición para seleccionar embriones sin anomalías incompatibles con la vida.

¿En qué consiste el DGP?

Paso 1. Estimulación ovárica

Consiste en inducir una ovulación múltiple mediante medicaciones hormonales.

Durante el ciclo menstrual espontáneo inician su desarrollo muchos folículos en cada ovario, pero cuando uno de ellos alcanza un tamaño un poco mayor se produce una inhibición del crecimiento de los demás; con el tratamiento se intenta que varios folículos se desarrollen hasta la madurez completa en el mismo ciclo.

Cuando se observa que varios folículos han alcanzado un tamaño apropiado, se induce la ovulación. Esto se lleva a cabo mediante la administración de gonadotropina coriónica humana(hCG). Pasadas 36 horas desde la administración de esta medicación, se procede a realizar la punción ovárica.

Paso 2. Punción ovárica

Consiste en realizar una punción en los folículos ováricos con el fin de aspirar su contenido y recuperar los óvulos . Se realiza en quirófano mediante sedación.

Paso 3. Laboratorio de Reproducción Asistida

Una vez obtenidos los óvulos, éstos son sometidos a un proceso de lavado y cultivo hasta que son fertilizados con el esperma. Una vez lograda la fecundación, se cultivan los embriones generados hasta el día 3 de su desarrollo, cuando tienen de 7 a 8 células. A los embriones se les extraen una o dos células mediante biopsia para su posterior análisis genético. El ADN de cada célula es representativo de la dotación genética de cada embrión y, al mismo tiempo, de la del individuo al que dará lugar.

Paso 4. Análisis genético

Mediante técnicas de diagnóstico molecular, las células biopsiadas de cada embrión son analizadas genéticamente de forma específica dependiendo del tipo de enfermedad a diagnosticar. Una vez obtenido el resultado, conocemos cuales de estos embriones no están afectados por la enfermedad y pueden ser, por tanto, transferidos a la mujer.

Paso 5. Transferencia de embriones

Una vez obtenidos los resultados del análisis genético, los embriones sanos son transferidos a la mujer mediante un sencillo procedimiento que no precisa sedación.

El DGP en ZYGOS

En Zygos, hemos hecho posible la vida de niños libres de enfermedades tales como:

Adrenoleucodistrofia
Hemofilia tipo A
Alteración del Gen Men II
Fibrosis quística
Síndrome de Marfan
Síndrome de Kallmann
Corea de Huntington
Neurofibromatosis
Poliquistosis renal
Distrofia muscular de Duchenne
X-Fragil
Retinosis Pigmentaria (monogénica)

 PROCEDIMIENTO ESQUEMATIZADO

Enfermedades Raras

Marco legal

El DGP es posible en España gracias a la aprobación de la Ley 14/2006 sobre Técnicas de Reproducción Humana Asistida. Dicha ley vino a regular la aplicación de las técnicas de reproducción humana asistida acreditadas científicamente y clínicamente indicadas, en la prevención y tratamiento de enfermedades de origen genético.

Según esta ley, el diagnóstico genético preimplantacional está autorizado en los siguientes casos:

  • En parejas o mujeres solas, con riesgo de transmitir alteraciones cromosómicas o enfermedades monogénicas hereditarias.
  • En parejas con historia clínica de abortos de repetición en el primer trimestre. En fallos de implantación tras varios ciclos de FIV-ICSI.
  • En patología seminal severa.
  • En mujeres de edad avanzada.
  • Para la identificación de embriones “histocompatibles” con un hermano enfermo. El nacimiento de este niño permitiría utilizar las “células madre” de la sangre de su cordón umbilical, para ser trasplantados al hermano.
Autores: María Graña Barcia (Directora Médica de Zygos. Médico especialista en Ginecología y Obstetricia), Montserrat Pallas Seijas (Enfermera especialista en Reproducción Asistida), Josefa Iglesias Fungueiro (Bióloga. Embrióloga clínica-certificado por ESHRE, European Society of Human Reproduction and Embryology), Xiana Pérez Martín (Bióloga).

 

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