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Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional

Os dejamos el vídeo sobre Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) donde la doctora María Graña explica sus utilidades y cómo se realiza. Recordemos que el Diagnóstico Genético Preimplantacional es útil para evitar la transmisión de enfermedades hereditarias y los abortos de repetición.

Podéis ver la noticia del informativo de la TVG a partir del minuto 29:10 http://www.crtvg.es/tvg/a-carta/telexornal-seran-fds-40

 

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Zygos en Elle Portugal

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Sonho Realizado! Portugal es un país muy importante para Zygos ya que recibimos a un gran número de pacientes que desean llevar a cabo un tratamiento de reproducción asistida con nosotros. La avanzada legislación española, la ausencia de listas de espera en Zygos así como nuestro elevado índice de embarazos, nos convierten en un centro de confianza en reproducción asistida para Portugal.

Ofrecemos tratamientos de ovodonación; adopción de embriones; Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para evitar enfermedades genéticas y abortos de repetición; Fecundación in Vitro (FIV) e Inseminación Artificial con semen de la pareja o de donante (procedente de nuestro propio banco Criobanc, con los más estrictos controles de calidad).  Estos y otros tratamientos de reproducción asistida hacen que muchas mujeres solteras y parejas de Portugal confíen en nosotros.

Además, gestionamos la estancia en Santiago de Compostela para que el tratamiento de reproducción asistida sea lo más agradable posible. De hecho en estas fechas de Navidad muchas mujeres y parejas de Portugal aprovechan las vacaciones para realizar su tratamiento de reproducción asistida en Zygos.

En la imagen un artículo sobre nosotros aparecido recientemente en Elle Portugal.

¡Obrigado!

 

 

 

 

Evitar enfermedades hereditarias mediante DGP

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Existen diversas enfermedades genéticas que además son hereditarias, es decir, que sobreviven de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.

Algunas de las enfermedades más comunes son la Anemia de Fanconi, Corea de Huntington, la Fibrosis Quística, la Talasemia o el Síndrome de Down.

Sin embargo, existe la posibilidad de que nuestros hijos no hereden la enfermedad que quizá nos aqueja a nosotros o a nuestros ancestros. Mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) tenemos la posibilidad de analizar los embriones (engendrados previamente a través de FIV) antes de que éstos sean implantados en el útero. Con el DGP podremos seleccionar aquellos embriones libres de una determinada enfermedad y así evitar que nuestros hijos sufran una enfermedad hereditaria. 

Pasos DGP:

  • La mujer se somete a una estimulación ovárica para obtener el mayor número de óvulos posible.
  • En el laboratorio se fecundan los óvulos con espermatozoides de la pareja.
  • Se deja evolucionar el embrión hasta el estadio de 6-8 células (3º día) o bien hasta el 5º día (estadio de blastocito).
  • Se realiza una biopsia de los embriones para hallar aquellos libres de una determinada enfermedad.
  • Se transfieren al útero los embriones sanos (esto también aumenta las probabilidades de embarazo).
  • Los embriones no transferidos se pueden congelar.

¿Qué requisitos se deben cumplir para realizar DGP?

  • Que el embrión pueda contener una enfermedad de aparición temprana.
  • Que la enfermedad a detectar no sea curable en la actualidad.
  • Que la enfermedad sea potencialmente mortal.

El DGP también está indicado para los casos de abortos de repetición por causas desconocidas, madres de edad avanzada, alteraciones de los espermatozoides o fallos en anteriores FIV.

En Zygos realizamos consejo genético para parejas. Consúltanos si estás en alguno de los casos anteriormente mencionados.

Más información

http://blog.zygos.es/ventajas-del-diagnostico-preimplantacional/

http://blog.zygos.es/como-evitar-la-corea-de-huntington/

http://blog.zygos.es/anemia-de-fanconi-como-evitar-transmitirla/

http://blog.zygos.es/?s=DGP

 

Nuestro equipo: Doctora María Graña

María Graña

Iniciamos aquí una serie de artículos para presentar al equipo de Zygos, todas las personas que trabajamos para ayudar a las parejas a cumplir su sueño de ser padres.

Hoy empezamos por nuestra fundadora y cabeza visible, la doctora María Graña. Es Licenciada en Medicina por la Universidad de Santiago de Compostela y Doctora en Medicina y Cirugía. Además es especialista en Obstetricia y Ginecología y Reproducción Humana, entre otras áreas. Es miembro de la Sociedad Española de Fertilidad (S.E.F.) o de la Sociedad Europea de Esterilidad, Reproducción Humana y Embriología (ESHRE).

Ha participado en diversos proyectos de investigación y pertenece al Grupo de Investigación Genómica de  la Universidad de Santiago de Compostela.

La doctora Graña siempre afirma que “me encanta cuando una pareja viene a Zygos a presentarnos a su bebé. Ayudamos a cumplir sueños”. Tanto para ella como para todo el equipo de Zygos esta es una de las partes favoritas de nuestra labor.

Sobre los servicios que ha puesto en marcha en Zygos, la doctora Graña comenta que “Zygos es uno de los centros punteros de España. Nos diferenciamos en que somos el único centro de España con todos los tratamientos de reproducción asistida (FIV-ICSI, IA…), incluida la novedosa técnica con GnRH pulsátil, especial para estimular la fertilidad.

Mediante avanzadas técnicas como el Diagnóstico Genético Preimplantacional, realizamos análisis de embriones para comprobar su viabilidad y descartar posibles enfermedades genéticas. Esto aporta tranquilidad a las parejas ya que así sabrán que tendrán un bebé sano.

Además, tenemos banco de semen propio (Criobanc) y realizamos vitrificación de óvulos, para que una mujer pueda ser madre cuando decida o proteger la fertilidad ante tratamientos oncológicos, tanto en mujeres como en hombres (congelación de semen).

Nuestras altas tasas de embarazo y los bebés que han nacido con nosotros, avalan la fiabilidad de Zygos”.

Puedes ver más sobre el curriculum de la doctora Graña aquí http://www.zygos.es/es/clinica/equipo-humano

Reportaje sobre reproducción asistida

Hoy os dejamos con el reportaje que Informe en V (V Televisión) le dedicó a la reproducción asistida y fertilidad. Hemos tenido la oportunidad de participar hablando sobre las principales técnicas de reproducción asistida: Inseminación Artificial (IAD), Fecundación In Vitro (FIV), donación de óvulos, vitrificación de óvulos o adopción de embriones son algunos de los temas que se tratan.

Muchas gracias a V Televisión por contar con nuestra experiencia.

 

Anemia de Fanconi. Cómo evitar transmitirla

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La Anemia de Fanconi (AF) es una grave enfermedad que fue descubierta en el año 1927 por un pediatra suizo llamado Guido Fanconi. ¿Cómo afecta a la fertilidad? ¿Cómo se puede evitar?

La Anemia de Fanconi se manifiesta principalmente en niños a través de anemias y episodios infecciosos y hemorrágicos que suelen ser persistentes y severos. En 2 de cada 3 de los pacientes, los primeros signos de esta patología son malformaciones congénitas que pueden afectar al esqueleto, a la piel y a los sistemas urogenital, cardiopulmonar, gastrointestinal y nervioso central. La causa por la cual aparecen estos síntomas es la desaparición progresiva de las células sanguíneas que participan en estos procesos, los enfermos de Anemia de Fanconi poseen también una elevada predisposición al cáncer, principalmente leucemias. La fertilidad en estos pacientes se ve muy afectada en hombres, y está presenta en la mitad de las mujeres, aproximadamente.
La Anemia de Fanconi es generalmente un trastorno autosómico recesivo pero se han descrito casos con una transmisión ligada al X.

A pesar de su gravedad, la Anemia de Fanconi es muy poco conocida entre la sociedad, ya que son pocos los casos descritos en la población, por lo que está incluida en las llamadas “enfermedades raras”. En España se sospecha que existen alrededor de 100 familias afectadas.

La frecuencia de portadores aproximada es de más de uno de cada 200 individuos.

El tratamiento de elección para los pacientes con Anemia de Fanconi es el trasplante de médula ósea a partir de un donante familiar compatible. No obstante, las probabilidades de que un miembro de la familia del enfermo sea histocompatible con éste son pequeñas.

El trasplante de células de sangre de cordón umbilical, o la terapia génica, son ejemplos recientes de nuevas posibilidades que se abren en el tratamiento.

Problemas posteriores que pueden afectar a pacientes con Anemia de Fanconi:
Anomalías sexuales:
Las mujeres tienen con frecuencia retrasos de los comienzos de sus periodos menstruales, periodos irregulares y una menor fertilidad. La menopausia aparece antes, a veces en la década de los 30.
Los varones suelen tener poco desarrollados los órganos sexuales, y pueden tener menor producción de esperma y ser infértiles.

El deseo de parejas en las en las que uno de los miembros padezca AF, es además de tener hijos sanos, no transmitir la enfermedad a los descendientes. Gracias a los avances en la Medicina Reproductiva, se puede conseguir ese deseo y para ello es preciso realizar un tratamiento de Fertilización in Vitro con análisis genético de los embriones lo que se conoce como Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Es una técnica de reproducción asistida que permite estudiar las alteraciones genéticas y cromosómicas de los embriones basándose en su ADN antes de que se realice la transferencia de estos al útero materno. El objetivo es hacer una selección de los embriones que no van a padecer la enfermedad. De este modo se interrumpe la transmisión de la enfermedad a todos los descendientes. La importancia de esta técnica la comprenden perfectamente aquellas familias en las que existe algún miembro afectado de la enfermedad.

Esta técnica de laboratorio resulta de la combinación de las técnicas de Fecundación in vitro (FIV-ICSI) y las técnicas de genética molecular, realizándose en el embrión al tercer día de su desarrollo cuando los embriones presentan un estadio de entre 6 y 8 células y la prueba no compromete la supervivencia del mismo.

Asociación Gallega de Corea de Huntington

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Este sábado 24 de octubre estaremos como ponentes apoyando la presentación oficial de la Asociación Gallega de Corea de Huntington. Se trata de una asociación que nace para apoyar a los pacientes de Huntington y sus familiares, ofreciéndoles apoyo social y médico, información sobre terapias, etc.

El Huntington es una enfermedad todavía muy desconocida, a pesar de ser la tercera neuropatología más importante tras el Alzheimer y el Parkinson. Afecta a 4.000 personas en España y se manifiesta en torno a los 35-40 años, con una esperanza de vida de entre 15 y 20 años tras su aparición. Es una enfermedad genética, hereditaria y degenerativa, de forma que los pacientes van perdiendo paulatinamente sus capacidades cognitivas y motoras. De hecho, hace unos años se confundía con otras enfermades como el Parkinson y se la conocía vulgarmente como “el baile de San Vito”.

Entre los avances en la lucha contra el Huntington, está el de la posibilidad de tener hijos libres de Huntington, gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), a través del cual se analizan los embriones libres de Huntington (previamente fecundados en laboratorio mediante FIV) para posteriormente seleccionarlos y transferirlos al útero de la madre. De esta forma, los enfermos de Huntington no transmiten la patología a sus hijos. Incluso, si un paciente no sabe a ciencia cierta si padece de Huntington, tiene la posibilidad de que no se le revele si sufre la enfermedad, ya que supone un fuerte condicionamiento vital, mediante técnicas de análisis indirecto. Más información sobre Huntington en este artículo.

Si estás en Galicia, te esperamos en la presentación de la Asociación Gallega de Corea de Huntington este sábado 24 de octubre a partir de las 16:15 en el salón de actos del Hospital Clínico de Santiago de Compostela.

Contaremos con la presencia de Ruth Blanco, responsable de la Asociación Española de Corea de Huntington, Ángel Sesar, neurólogo del CHUS, y nuestra directora médica de Zygos María Graña,  quien explicará los avances en reproducción asistida para pacientes de Huntington.

Cartel Santiago H

 

Cómo evitar la Corea de Huntington

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Dentro de las enfermedades raras, la Corea de Huntington es una de las de mayor incidencia. Está causada por la alteración del gen de la huntingtina situado en el cromosoma 4 del ADN. Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que provoca graves consecuencias como la aparición de movimientos involuntarios, demencia, cambios de personalidad y afectación psiquiátrica. Tiene un patrón de herencia autosómica dominante por lo que los descendientes de una persona afectada tienen el 50% de posibilidades de heredar la dolencia. En caso de recibirla, es seguro que a lo largo de su vida la desarrollarán. Su manifestación suele producirse entre los 30 y 50 años, con un final fatal tras 15 o 20 años de progresiva incapacitación física y mental.
Actualmente no existe cura pero sí la posibilidad de no transmitirla a la descendencia, a través del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). En Zygos analizamos  los embriones, previamente obtenidos mediante Fecundación In Vitro (FIV), para seleccionar aquellos libres de la enfermedad. Los que tras el análisis son normales se transfieren al útero materno. Esta es una solución para aquellas personas aquejadas por la enfermedad o que sospechan que pudieran portarla pero que no renuncian a la posibilidad de tener hijos sanos.

Análisis a los progenitores
A veces recibimos pacientes que creen que pueden padecer la enfermedad debido a que tienen un familiar afectado. Ante esta sospecha, ofrecemos diferentes protocolos de actuación, en función de si desean o no conocer si son portadores de la alteración genética:
“En ocasiones los pacientes quieren saber si tienen la alteración del gen aunque en esos momentos no tengan síntomas de la enfermedad, por lo que se les realizan las pruebas del gen afectado tanto a ellos como a los embriones obtenidos mediante FIV. Sin embargo, otras veces el paciente no desea conocer si es portador, pero quiere que se realice el análisis a los embriones para no tener hijos que puedan padecer la Corea de Huntington. En éste último caso, que es el más frecuente, se puede proceder de dos formas:

Realizamos las pruebas tanto al progenitor como a los embriones, pero los resultados del progenitor no le son comunicados, quedando bajo custodia del centro.

– O bien se utiliza el método “indirecto” y que es el más recomendado en el caso de progenitores con familiares afectados por la Corea de Huntington y que no desean conocer su estatus genético. La persona con riesgo no es sometida al estudio de si posee el gen alterado, por lo que nadie sabrá si padecerá Huntington en el futuro. La pareja realiza un tratamiento de FIV combinado con DGP “de exclusión”. Se analizan los embriones de forma indirecta, de modo que sólo se seleccionan aquellos que no han heredado la región cromosómica del familiar enfermo. La ventaja de esta opción es que el paciente no conoce si es portador de la dolencia, lo que no conlleva un condicionamiento para su vida”.
El DGP supone un gran avance científico para el colectivo de los afectados por la Corea de Huntington que desea tener hijos sanos.

Ventajas del Diagnóstico Preimplantacional

Yolibeth y Carlos realizaron un DGP

Yolibeht y Carlos son una pareja que han tenido un bebé con Zygos. Ahora Diego ocupa sus vidas gracias a que confiaron en el Diagnóstico Preimplantacional para asegurarse un embarazo feliz.

Yolibeht tiene 41 años y se quedó embarazada en el primer ciclo. Cuando llegaron a Zygos, hicieron un Diagnóstico Preimplantacional porque Yolibeth había tenido un aborto previo. En el DGP se analizaron 6 embriones y se averiguó que sólo 1 estaba sano. Fue el que se implantó y se logró embarazo. Sobre el DGP, Yolibeth lo “recomienda” porque “vas más seguro y para nosotros fue una tranquilidad. Se obtuvieron 6 embriones y de ellos sólo 1 era viable”. “Directamente nos recomendaron el DGP cuando llegamos”, al haber tenido un aborto previo.

Según Carlos, “lo que te evita el DGP es tener el día de mañana problemas y sorpresas ( …) sobre todo si has tenido una mala experiencia. Si uno se somete a un proceso de reproducción, lo que te importa es tener tranquilidad, saber que vas a tener un hijo, que viene bien y que todo va a ir bien. No te queda el remordimiento de conciencia de decir ¿por qué no lo hice (el DGP)?”
 ¿Cómo conocisteis Zygos?
Yolibeth: Por medio de mi ginecólogo de Pontevedra. Me recomendó a la doctora Graña. El resultado es maravilloso.

– ¿Llevábais mucho tiempo intentando tener un bebé?
Yolibeth: Sí, casi 3 años. Tuvimos una pérdida y debido a eso decidimos optar por Zygos.  Fue nuestra primera experiencia con clínicas y tuvimos mucha suerte.

– ¿Cómo valoráis el trato del personal de la clínica?
Y: Para mí un 10. Mi experiencia fue muy buena. La recomendaría.
C: Te hacen sentir como una pequeña gran familia porque te tratan como si fueses uno más de casa. Sabes que vas a tener mucho control con un equipo bueno, te explican todo y siempre les puedes llamar si tienes dudas.

– ¿Cómo valoráis las instalaciones?
Y: Muy bien.
C: Muy bien. Para nosotros era Zygos o no era. Decidimos Zygos y apostamos por ella.

– ¿Recomendaríais Zygos?
Y: Sí, a cualquier mujer que esté en situaciones similares, que lo intente, que va a estar en muy buenas manos y un equipo profesional muy bueno. Estoy muy agradecida a la doctora y al DGP porque tuve un embarazo tranquilo sin sorpresas.

– ¿Qué consejo le daríais a una pareja ante un proceso de reproducción?
Y: Les animaría a que lo hicieran. Que no duden en hacerlo. Merece la pena.
C: Que se pongan en manos de profesionales. Que se asesoren y se miren. Que cuando te metas a hacer esto que sea en manos de los mejores profesionales que puedas encontrar.

Yolibeht anima a las parejas a tener “esperanza”. “Confiamos mucho en la doctora y todo salió como esperábamos”, recalca Yolibeth.