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SÍNDROME DE ALPORT

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Es una enfermedad rara hereditaria que causa daño renal. También ocasiona pérdida de la audición y problemas oculares.

El síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis). Es causado por una mutación en un gen para la producción de una proteína del tejido conectivo, llamada colágeno.

La herencia es dominante y generalmente está ligada al cromosoma X, aunque existen otros tipos:

  • Síndrome de Alport ligado al cromosoma X (XLAS): Este es el tipo más común. La enfermedad es más grave en hombres que en mujeres.
  • Síndrome de Alport autosómico recesivo (ARAS): La enfermedad es igual de grave en hombres y mujeres.
  • Síndrome de Alport autosómico dominante (ADAS): Este es el tipo más infrecuente. La enfermedad es igual de grave en hombres y mujeres.

Clínica:

Al principio, es asintomática pero a medida que los glomérulos resultan más dañados, se pierde la función renal y hay una acumulación de líquidos y productos de desecho en el organismo. La afección puede progresar hasta convertirse en enfermedad renal terminal (ERT) a una edad temprana, entre la adolescencia y los 40 años de edad. En este grado de enfermedad es necesario someterse a diálisis o a un trasplante de riñón.

Se presenta como:

  • Color de orina anormal
  • Hematuria ó sangre en la orina (lo cual puede empeorar por infecciones de las vías respiratorias altas o el ejercicio)
  • Dolor de costado
  • Presión arterial alta
  • Hinchazón en todo el cuerpo

Con el tiempo, el síndrome de Alport también causa pérdida de la audición. Es común que en hombres con XLAS se haya presentado al inicio de la adolescencia, mientras que en las mujeres, la pérdida de la audición no es tan común y sucede en la adultez. En el caso de ARAS, los niños y las niñas presentan pérdida de la audición durante la infancia. Con ADAS, se presenta en años posteriores de la vida.

El síndrome de Alport también causa problemas oculares, como:

  • Una forma anormal del cristalino (lenticono anterior), la cual puede causar un deterioro lento de la vista así como cataratas.
  • Erosión corneal, en la que hay una pérdida de la capa exterior de la cubierta del glóbulo ocular, lo que provoca dolor, picazón o enrojecimiento del ojo, o visión borrosa.
  • Coloración anormal de la retina, una afección denominada retinopatía punto-mancha. Esto no causa problemas para la visión, pero puede ayudar a diagnosticar el síndrome de Alport.
  • Agujero macular, en el que hay un adelgazamiento o un rompimiento de la mácula. La mácula es la parte de la retina que hace que la visión central sea nítida y más detallada. Un agujero macular provoca visión central borrosa o distorsionada.

Los objetivos del tratamiento incluyen monitorear y controlar la enfermedad y tratar los síntomas.

En el 85% de los casos de síndrome de Alport, la enfermedad presenta una herencia ligada al cromosoma X, y en un 15% autosómica recesiva. La herencia autosómica dominante es poco frecuente.
El hecho de que el síndrome de Alport sea una patología predominantemente ligada al cromosoma X, hace que las manifestaciones clínicas de la enfermedad suelan ser más severas en los hombres afectados. Sin embargo, las mujeres afectadas, ya sea con síndrome de herencia autosómico recesivo o ligado a X, también pueden presentar una afectación grave.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional es el diagnóstico de alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones, antes de su implantación en el útero, para lograr que los hijos nazcan libres de esta enfermedad. Esta técnica de reproducción asistida requiere siempre un tratamiento de Fecundación in Vitro (FIV) con Microinyección espermática (ICSI), para disponer de los embriones en el laboratorio. Gracias a esto, se podrá evitar la transmisión de enfermedades a la descendencia.

Gabinete Docente de Zygos

Enfermedades Autoinmunes: El embarazo es posible

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Definimos como “Enfermedad Autoinmune” a la alteración causada por el sistema inmunitario que ataca las células del propio organismo. En estas patologías, el sistema inmunitario se convierte en un agresor que destruye los tejidos propios y órganos sanos en vez de protegerlos.

Las enfermedades autoinmunes, entre las cuales están el lupus o la artritis reumatoide, pueden presentarse a cualquier edad. Son más frecuentes entre la población femenina y tienen un gran impacto en la etapa reproductiva, tanto por la actividad de la propia enfermedad como por los fármacos que se utilizan en su tratamiento. Por tanto, estas mujeres son pacientes que requieren una especial atención por el reumatólogo y el ginecólogo, tanto si desean anticoncepción como si buscan un embarazo.

Con un riguroso control por parte de reumatólogos y obstetras, la mayoría de estas mujeres pueden tener un embarazo que finalice con el nacimiento de un niño sano.

En nuestro centro, contamos con un equipo multidisciplinar constituido por ginecólogos y reumatólogos especializados en el asesoramiento, asistencia y control de las pacientes con enfermedades autoinmunes para tratamientos anticonceptivos, pacientes que han presentado fallos reproductivos o aquellas que precisen técnicas de reproducción asistida y un riguroso control durante la gestación.

¿Cuál debe ser el seguimiento de las mujeres embarazadas con Enfermedad Reumática?
Dentro de las enfermedades autoinmunes están las enfermedades reumáticas. Las mujeres con enfermedades reumáticas que deseen tener un embarazo, deben realizar una consulta preconcepcional con el reumatólogo y el obstetra para conocer su riesgo especifico. Los especialistas valorarán el grado de actividad de la enfermedad, que ha de estar bien controlada durante un mínimo de 3 a 6 meses antes de intentar el embarazo. Además el reumatólogo valorará la necesidad de reajustar el tratamiento, utilizando en la medida de lo posible, fármacos que la mantengan controlada y al mismo tiempo no afecten al desarrollo fetal.

La ecografía obstétrica es el procedimiento diagnóstico de elección para el estudio del bienestar fetal en las pacientes con Enfermedades Autoinmunes.

Estas patologías pueden producir una alteración de la vascularización útero-placentaria que provoque una disminución de la perfusión sanguínea fetal dando lugar a una situación de hipoxia que afecte al desarrollo neurológico del feto y a su crecimiento. Estos cambios hemodinámicos fetales pueden detectarse mediante la tecnología doppler, a través de la medición de la resistencia vascular en el territorio de la arteria uterina, la arteria umbilical, la arteria cerebral media y el ductus venoso.

Asimismo la ecografía selectiva del corazón  hace posible la monitorización del ritmo cardiaco fetal y detección del bloqueo cardíaco que puede resultar de la existencia de Ac anti-Ro y anti La en la circulación fetal.

El equipo multidisciplinar de Zygos se encarga de controlar el bienestar a lo largo de este tipo de embarazos que requieren de una atención especial.

Anemia de Fanconi. Cómo evitar transmitirla

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La Anemia de Fanconi (AF) es una grave enfermedad que fue descubierta en el año 1927 por un pediatra suizo llamado Guido Fanconi. ¿Cómo afecta a la fertilidad? ¿Cómo se puede evitar?

La Anemia de Fanconi se manifiesta principalmente en niños a través de anemias y episodios infecciosos y hemorrágicos que suelen ser persistentes y severos. En 2 de cada 3 de los pacientes, los primeros signos de esta patología son malformaciones congénitas que pueden afectar al esqueleto, a la piel y a los sistemas urogenital, cardiopulmonar, gastrointestinal y nervioso central. La causa por la cual aparecen estos síntomas es la desaparición progresiva de las células sanguíneas que participan en estos procesos, los enfermos de Anemia de Fanconi poseen también una elevada predisposición al cáncer, principalmente leucemias. La fertilidad en estos pacientes se ve muy afectada en hombres, y está presenta en la mitad de las mujeres, aproximadamente.
La Anemia de Fanconi es generalmente un trastorno autosómico recesivo pero se han descrito casos con una transmisión ligada al X.

A pesar de su gravedad, la Anemia de Fanconi es muy poco conocida entre la sociedad, ya que son pocos los casos descritos en la población, por lo que está incluida en las llamadas “enfermedades raras”. En España se sospecha que existen alrededor de 100 familias afectadas.

La frecuencia de portadores aproximada es de más de uno de cada 200 individuos.

El tratamiento de elección para los pacientes con Anemia de Fanconi es el trasplante de médula ósea a partir de un donante familiar compatible. No obstante, las probabilidades de que un miembro de la familia del enfermo sea histocompatible con éste son pequeñas.

El trasplante de células de sangre de cordón umbilical, o la terapia génica, son ejemplos recientes de nuevas posibilidades que se abren en el tratamiento.

Problemas posteriores que pueden afectar a pacientes con Anemia de Fanconi:
Anomalías sexuales:
Las mujeres tienen con frecuencia retrasos de los comienzos de sus periodos menstruales, periodos irregulares y una menor fertilidad. La menopausia aparece antes, a veces en la década de los 30.
Los varones suelen tener poco desarrollados los órganos sexuales, y pueden tener menor producción de esperma y ser infértiles.

El deseo de parejas en las en las que uno de los miembros padezca AF, es además de tener hijos sanos, no transmitir la enfermedad a los descendientes. Gracias a los avances en la Medicina Reproductiva, se puede conseguir ese deseo y para ello es preciso realizar un tratamiento de Fertilización in Vitro con análisis genético de los embriones lo que se conoce como Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Es una técnica de reproducción asistida que permite estudiar las alteraciones genéticas y cromosómicas de los embriones basándose en su ADN antes de que se realice la transferencia de estos al útero materno. El objetivo es hacer una selección de los embriones que no van a padecer la enfermedad. De este modo se interrumpe la transmisión de la enfermedad a todos los descendientes. La importancia de esta técnica la comprenden perfectamente aquellas familias en las que existe algún miembro afectado de la enfermedad.

Esta técnica de laboratorio resulta de la combinación de las técnicas de Fecundación in vitro (FIV-ICSI) y las técnicas de genética molecular, realizándose en el embrión al tercer día de su desarrollo cuando los embriones presentan un estadio de entre 6 y 8 células y la prueba no compromete la supervivencia del mismo.

Asociación Gallega de Corea de Huntington

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Este sábado 24 de octubre estaremos como ponentes apoyando la presentación oficial de la Asociación Gallega de Corea de Huntington. Se trata de una asociación que nace para apoyar a los pacientes de Huntington y sus familiares, ofreciéndoles apoyo social y médico, información sobre terapias, etc.

El Huntington es una enfermedad todavía muy desconocida, a pesar de ser la tercera neuropatología más importante tras el Alzheimer y el Parkinson. Afecta a 4.000 personas en España y se manifiesta en torno a los 35-40 años, con una esperanza de vida de entre 15 y 20 años tras su aparición. Es una enfermedad genética, hereditaria y degenerativa, de forma que los pacientes van perdiendo paulatinamente sus capacidades cognitivas y motoras. De hecho, hace unos años se confundía con otras enfermades como el Parkinson y se la conocía vulgarmente como “el baile de San Vito”.

Entre los avances en la lucha contra el Huntington, está el de la posibilidad de tener hijos libres de Huntington, gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), a través del cual se analizan los embriones libres de Huntington (previamente fecundados en laboratorio mediante FIV) para posteriormente seleccionarlos y transferirlos al útero de la madre. De esta forma, los enfermos de Huntington no transmiten la patología a sus hijos. Incluso, si un paciente no sabe a ciencia cierta si padece de Huntington, tiene la posibilidad de que no se le revele si sufre la enfermedad, ya que supone un fuerte condicionamiento vital, mediante técnicas de análisis indirecto. Más información sobre Huntington en este artículo.

Si estás en Galicia, te esperamos en la presentación de la Asociación Gallega de Corea de Huntington este sábado 24 de octubre a partir de las 16:15 en el salón de actos del Hospital Clínico de Santiago de Compostela.

Contaremos con la presencia de Ruth Blanco, responsable de la Asociación Española de Corea de Huntington, Ángel Sesar, neurólogo del CHUS, y nuestra directora médica de Zygos María Graña,  quien explicará los avances en reproducción asistida para pacientes de Huntington.

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Cómo evitar la Corea de Huntington

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Dentro de las enfermedades raras, la Corea de Huntington es una de las de mayor incidencia. Está causada por la alteración del gen de la huntingtina situado en el cromosoma 4 del ADN. Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que provoca graves consecuencias como la aparición de movimientos involuntarios, demencia, cambios de personalidad y afectación psiquiátrica. Tiene un patrón de herencia autosómica dominante por lo que los descendientes de una persona afectada tienen el 50% de posibilidades de heredar la dolencia. En caso de recibirla, es seguro que a lo largo de su vida la desarrollarán. Su manifestación suele producirse entre los 30 y 50 años, con un final fatal tras 15 o 20 años de progresiva incapacitación física y mental.
Actualmente no existe cura pero sí la posibilidad de no transmitirla a la descendencia, a través del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). En Zygos analizamos  los embriones, previamente obtenidos mediante Fecundación In Vitro (FIV), para seleccionar aquellos libres de la enfermedad. Los que tras el análisis son normales se transfieren al útero materno. Esta es una solución para aquellas personas aquejadas por la enfermedad o que sospechan que pudieran portarla pero que no renuncian a la posibilidad de tener hijos sanos.

Análisis a los progenitores
A veces recibimos pacientes que creen que pueden padecer la enfermedad debido a que tienen un familiar afectado. Ante esta sospecha, ofrecemos diferentes protocolos de actuación, en función de si desean o no conocer si son portadores de la alteración genética:
“En ocasiones los pacientes quieren saber si tienen la alteración del gen aunque en esos momentos no tengan síntomas de la enfermedad, por lo que se les realizan las pruebas del gen afectado tanto a ellos como a los embriones obtenidos mediante FIV. Sin embargo, otras veces el paciente no desea conocer si es portador, pero quiere que se realice el análisis a los embriones para no tener hijos que puedan padecer la Corea de Huntington. En éste último caso, que es el más frecuente, se puede proceder de dos formas:

Realizamos las pruebas tanto al progenitor como a los embriones, pero los resultados del progenitor no le son comunicados, quedando bajo custodia del centro.

– O bien se utiliza el método “indirecto” y que es el más recomendado en el caso de progenitores con familiares afectados por la Corea de Huntington y que no desean conocer su estatus genético. La persona con riesgo no es sometida al estudio de si posee el gen alterado, por lo que nadie sabrá si padecerá Huntington en el futuro. La pareja realiza un tratamiento de FIV combinado con DGP “de exclusión”. Se analizan los embriones de forma indirecta, de modo que sólo se seleccionan aquellos que no han heredado la región cromosómica del familiar enfermo. La ventaja de esta opción es que el paciente no conoce si es portador de la dolencia, lo que no conlleva un condicionamiento para su vida”.
El DGP supone un gran avance científico para el colectivo de los afectados por la Corea de Huntington que desea tener hijos sanos.

Enfermedades Raras

                                                                                                                  

¿Qué son las enfermedades raras?
Enfermedades Raras = Rare Diseases
Estas enfermedades de origen genético son discapacitantes, considerándose dentro del grupo de las denominadas “Enfermedades Raras”.La Unión Europea las define como aquellas con peligro de muerte ó invalidez crónica.
Prevalencia: 5/10.000 habitantes.
29 millones de afectados en la UE y 3 millones en España.
No tienen tratamiento curativo, por lo que las manifestaciones clínicas causan un enorme sufrimiento físico y psíquico a los enfermos y a los familiares. Tras cada historia clínica, se oculta un peregrinaje interminable de consultas buscando una respuesta. Además de constituir un importante problema de salud, ya representan la 3ª parte de los ingresos hospitalarios y el 35% de la mortalidad infantil.Hay dos características ligadas a estas enfermedades: la Discapacidad y la Mortalidad.